Thông tin

7 bệnh hiếm gặp hiện nay có thể điều trị

7 bệnh hiếm gặp hiện nay có thể điều trị

Rất ít bệnh hiếm gặp có phương pháp điều trị hiệu quả trên khắp thế giới. Tuy nhiên, nhờ 7 điều này, con số đó có thể đã giảm xuống, ít nhất là một chút.

CŨNG XEM: BỆNH HIẾM GÂY RA NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH CỦA PHỤ NỮ ĐỂ PHÂN BIỆT LIÊN TỤC

Đối với một căn bệnh được coi là hiếm gặp, ở Hoa Kỳ, nó thường chỉ ảnh hưởng đến khoảng 200,000 các cá nhân. Đến nay, có khoảng 6800 các bệnh hiếm gặp được Viện Y tế Quốc gia (NIH) công nhận.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng mặc dù mỗi bệnh đều hiếm gặp, nhưng số lượng tích lũy những người bị ảnh hưởng là đáng kể. Theo bài viết này, chúng có hiệu lực ở đâu đó theo thứ tự 30 triệu người, hoặc là 1 trong 10 tại Hoa Kỳ.

Đối với một căn bệnh được coi là hiếm gặp ở EU, nó chỉ ảnh hưởng ít hơn 5 trong mỗi 10.000 Mọi người.

Một số bệnh hiếm gặp thực sự rất hiếm. Một số có ít hơn một chục trường hợp đã biết, trong khi những trường hợp khác phổ biến hơn, chẳng hạn như đa xơ cứng, xơ nang và loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nói chung, người ta ước tính rằng những rối loạn này ảnh hưởng đến 6–7% của dân số các nước phát triển.

Nhiều chuyên gia chăm sóc sức khỏe cảnh báo rằng cần có những phương pháp điều trị hiệu quả cho một số hoặc tất cả những điều này. Nhưng phát triển điều trị bằng thuốc không phải là một quá trình nhanh chóng.

Ít nhất 7 chứng rối loạn này cuối cùng cũng có một số phương pháp điều trị được FDA chấp thuận cho những bệnh nhân mắc chứng bệnh lâu năm của họ.

1. Melorheostosis là một bí ẩn trong nhiều năm

Vào tháng 4 năm ngoái, chúng tôi đã báo cáo về một lý do có thể gây ra căn bệnh hiếm gặp này được gọi là bệnh Melorheostosis. Căn bệnh này cực kỳ hiếm chỉ 400 đăng ký các trường hợp trên toàn thế giới cho đến nay.

Sau một nỗ lực phối hợp để tìm ra nguyên nhân, Viện Y tế Quốc gia cuối cùng dường như đã tìm ra lý do. Trước điều này, không ai là người khôn ngoan hơn về nguyên nhân.

Timothy Bhattacharyya, M.D. giải thích "Các nhà khoa học trước đây đã giả định rằng các đột biến gen gây ra bệnh melorheostosis xảy ra trong tất cả các tế bào của một người mắc chứng rối loạn này".

Theo nghiên cứu gần đây, nguyên nhân xuất hiện là do gen khiếm khuyết bên trong người bệnh. Các gen MAP2K1 chịu trách nhiệm sản xuất protein MEK1.

Khi các gen này không hoạt động bình thường, lượng protein dư thừa sẽ được tạo ra. Điều này gây ra sự tích tụ xương thừa tại các vị trí bị ảnh hưởng, do đó tạo ra vấn đề.

Cái nhìn sâu sắc này sẽ chứng minh một phần thông tin quan trọng để tạo ra một phương pháp chữa bệnh tiềm năng trong tương lai.

2. Ung thư hạch không Hodgkin cuối cùng cũng có phương pháp điều trị được FDA chấp thuận

Hai loại điều trị cho bệnh u lympho không Hodgkin, thuốc diệt nấm bệnh nấm tái phát hoặc khó chữa (MF) hoặc hội chứng Sézary (SS), gần đây đã được FDA chấp thuận. Cả hai rối loạn này đều là ung thư tế bào lympho T ác tính của máu.

Cho đến nay, chúng đã vô cùng khó chữa trị, nhưng việc chờ đợi cách chữa trị có thể đã kết thúc. Loại thuốc mới, Mogamulizumab-kpkc được tiêm vào tĩnh mạch và là loại thuốc đầu tiên được FDA chấp thuận để điều trị các rối loạn.

Việc phê duyệt thuốc sau một thử nghiệm lâm sàng trên 372 bệnh nhân người đã nhận được thuốc hoặc hóa trị. Kết quả thật ấn tượng.

Trong số những người được dùng thuốc, tỷ lệ sống sót sau khi sử dụng thuốc của họ cao gấp đôi so với nhóm hóa trị. Tuy không dài, gần 8 tháng so với 3 tháng, nhưng đây là điều đáng khích lệ cho những bước phát triển trong tương lai.

Sự chấp thuận “đáp ứng nhu cầu y tế chưa được đáp ứng cho những bệnh nhân này”, Richard Pazdur, MD, Giám đốc Trung tâm Ung thư Xuất sắc của FDA và quyền Giám đốc Văn phòng Sản phẩm Huyết học và Ung thư thuộc Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Thuốc của FDA, cho biết trong một tuyên bố.

3. Bệnh phù mạch di truyền (HAE) hiện có thể được điều trị

Một loại thuốc mới, Lanadelumab-flyo, gần đây đã được FDA chấp thuận để ngăn chặn các cuộc tấn công của bệnh Phù mạch di truyền (HAE). Nó có thể được sử dụng để giúp bệnh nhân trên 12 tuổi.

HAE là một rối loạn rất hiếm, di truyền và có khả năng đe dọa tính mạng. Nó có thể gây ra các đợt sưng tấy (phù nề) tái phát trên khắp cơ thể bệnh nhân.

HAE hiện đang ảnh hưởng đến xung quanh 1 trên 10.000 đến 1 trên 50.000 Mọi người. Trẻ em cũng có một 50% cơ hội biểu hiện rối loạn nếu bất kỳ cha mẹ nào của họ là người mắc phải.

Những người khác biệt thường có biểu hiện đau không thể chịu được, cảm thấy buồn nôn và nôn mửa do sưng tấy ở thành ruột. Nếu bị sưng tấy ở cổ họng, có thể dẫn đến tử vong do ngạt thở.

Loại thuốc mới nhắm mục tiêu sản xuất một loại enzyme gọi là kallikrein huyết tương, một loại enzyme mãn tính không được kiểm soát ở những người bị HAE. Thuốc được tiêm dưới da thông qua tự tiêm và có thời gian bán hủy khoảng 2 tuần.

4. Bệnh Fabry giờ đã có phương pháp điều trị tốt hơn

Bệnh Fabry là một bệnh hiếm gặp khác và là một chứng rối loạn di truyền, gây ra sự tích tụ chất béo trong mạch máu, thận, tim và thần kinh của bệnh nhân. Chất béo này, globotriaosylceramide (GL-3), cũng có thể tích tụ trong nhiều cơ quan khác của cơ thể và có khả năng gây tử vong về lâu dài.

Vấn đề là do sự thiếu hụt một loại enzyme dẫn đến việc tích tụ chất béo xung quanh cơ thể. Các phương pháp điều trị hiện tại chỉ đơn giản là thay thế enzym bị thiếu thay vì cung cấp 'phương pháp chữa trị'.

Loại thuốc mới, Migalastat, gần đây đã được FDA chấp thuận và nó là loại thuốc uống đầu tiên dành riêng cho việc điều trị chứng rối loạn ở người lớn. Nó khác với các phương pháp điều trị hiện có bằng cách tăng hoạt động của enzym bị thiếu hụt của cơ thể, alpha-galactosidase A.

Hiệu quả của nó đã được chứng minh trong một thử nghiệm 6 tháng, có đối chứng với giả dược ở 45 người lớn người đau khổ. Những bệnh nhân được điều trị bằng loại thuốc mới cho thấy lượng globotriaosylceramide trong các cơ quan khác nhau trên cơ thể giảm nhiều hơn.

Nó cũng được chứng minh là an toàn qua 4 thử nghiệm lâm sàng về 139 bệnh nhân Fabry.

5. Beta Thalassemia hy vọng hiện nay có khả năng chữa khỏi

Beta Thalassemia là một rối loạn hiếm gặp làm giảm lượng hemoglobin được sản xuất trong hồng cầu. Đối với bất kỳ ai còn nhớ những bài học sinh học ở trường, đây là loại protein cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Ít nhất, điều quan trọng nhất là giữ cho bạn sống sót. Những người khác biệt bị thiếu hụt mãn tính protein chứa sắt trong máu của họ, dẫn đến tình trạng đói oxy ở các bộ phận của cơ thể.

Những người khác biệt cũng có xu hướng bị thiếu máu do thiếu các tế bào hồng cầu có thể sống được.

Các triệu chứng thường bao gồm da nhợt nhạt, suy nhược, mệt mỏi, cũng như các biến chứng nghiêm trọng hơn nhiều. Những người mắc bệnh beta thalassemia có nhiều nguy cơ phát triển các cục máu đông bất thường.

Loại thuốc mới, Luspatercept, hiện đang được phát triển, là một loại protein dung hợp điều chỉnh quá trình sản xuất hồng cầu giai đoạn cuối trong tủy xương của bệnh nhân.

Bằng cách đó, nó làm tăng nồng độ hemoglobin và giảm gánh nặng truyền máu cho bệnh nhân và các cơ sở y tế ban đầu.

[Xem thêm]

6. Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) hiện có thể phải điều trị

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển hiếm gặp ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong não và tủy sống. Tên của căn bệnh này xuất phát từ sự kết hợp của chữ "A" trong tiếng Hy Lạp, có nghĩa là không, "Myo", nghĩa là cơ và "Trophic", nghĩa là sự nuôi dưỡng.

Vì vậy, theo nghĩa đen, "không có cơ bắp nuôi dưỡng". Bất kỳ cơ nào không nhận được sự nuôi dưỡng sẽ bị tiêu hao hoặc teo đi.

Bên đề cập đến thực tế là nó ảnh hưởng đến tủy sống của một người, nơi chứa các phần của tế bào thần kinh truyền tín hiệu và điều khiển các cơ. Khi bệnh tiến triển, các vị trí bị ảnh hưởng bị sẹo và cứng lại, về mặt y học gọi là "xơ cứng".

Điều này dẫn đến sự suy giảm các tế bào thần kinh vận động từ não và dẫn đến bệnh nhân mất chức năng vận động dẫn đến mất khả năng nói, không thể tự ăn, mất khả năng vận động và thậm chí kiểm soát hơi thở.

Nhiều thử nghiệm mới khác nhau có thể dẫn đến các phương pháp điều trị ALS trong tương lai không xa. Chúng bao gồm liệu pháp gen và phương pháp tiếp cận tế bào gốc cho ALS.

7. Bệnh viêm khớp tự phát ở trẻ vị thành niên hiện đã có thể có một phương pháp điều trị khả thi

Viêm khớp tự phát vị thành niên, trước đây được gọi là Viêm khớp dạng thấp vị thành niên, là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em dưới 16 tuổi.

Rối loạn này dẫn đến đau khớp liên tục, sưng và cứng khớp nói chung ở những người mắc phải. Một số bệnh nhân có thể chỉ bị chứng rối loạn này trong vài tháng, trong khi những bệnh nhân khác phải chịu đựng đến hết đời.

Trong một số trường hợp, rối loạn này có thể dẫn đến các vấn đề về tăng trưởng, tổn thương khớp và viêm mắt. Điều trị hiện tại bao gồm kiểm soát cơn đau và viêm, cải thiện chức năng và ngăn ngừa tổn thương khớp.

Hiện tại không có cách chữa trị và các phương pháp điều trị bao gồm sử dụng corticosteroid, thuốc chống viêm, thuốc chống đau bụng điều chỉnh bệnh (DMARD) và các tác nhân sinh học. Mặc dù chỉ đơn giản là giúp giảm các triệu chứng, nhưng những chất khác, như tác nhân sinh học, có thể làm giảm viêm toàn thân và tổn thương khớp về lâu dài.

Ví dụ bao gồm etanercept và adalimumab. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm các tác nhân sinh học ngăn chặn hệ thống miễn dịch của bệnh nhân.

Chúng bao gồm Abatacept, Rituximab, Anakinra và Tocilizumab.


Xem video: 7 Nốt Ruồi Cực Độc Trên Cơ Thể Dấu Hiệu Ung Thư, Nếu Có Phải Đi Khám Ngay (Tháng Giêng 2022).